नवीनतम स्ट्रोक-जोखिम खलनायक? आपके जीन

स्वास्थ्य एवं चिकित्सा वीडियो: मास्टर स्ट्रोक: फुल एपिसोड । 24 जुलाई 2018 | ABP NEWS HINDI (जुलाई 2019).

Anonim

नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के आईवीना अक्सेन्टिजेविच, एमडी, बच्चों और अन्य दिल की धमकी देने वाली जीन में स्ट्रोक के लिए एक नए खोजे गए जीन पर।

पता करने की जरूरत

अपने चिकित्सक के साथ कोई लाने के लिए सुनिश्चित रहें।

का लिए जल्दी से कोलेस्ट्रॉल का परीक्षण करें।

दोनों सहित हृदय रोग के लिए जोखिमों को समझें।

क्लीवलैंड क्लिनिक के एक हालिया सर्वेक्षण में कहा गया है कि ज्यादातर अमेरिकियों के पास महत्वपूर्ण हृदय स्वास्थ्य तथ्य गलत हैं। उनके सर्वेक्षण में पाया गया कि 59 प्रतिशत अमेरिकियों का मानना ​​है कि जीन उन्हें हृदय रोग के लिए पूर्व निर्धारित कर सकते हैं - और वे सही हो सकते हैं। हालांकि सर्वेक्षण टीम का कहना है कि दिल की बीमारी के लिए कोई भी जीन नहीं है, अनुसंधान नए जीनों की पहचान करने में कदम उठा रहा है।

चूंकि आधुनिक चिकित्सा हृदय रोग की रोकथाम के लिए स्वस्थ जीवनशैली पर केंद्रित है, शोधकर्ताओं को एक नहीं मिल रहा है, लेकिन बहुत से लोगों में घातक या खतरनाक दिल की घटनाओं से जुड़े कई जीन हैं। सूची विरासत सहित वंशानुगत हृदय रोगों की बढ़ रही है, और सबूत आते रहते हैं:

हृदय असामान्यताएं - शिशु मृत्यु के कारण होने वाले जन्म दोष का सबसे आम प्रकार खतरनाक होता है क्योंकि वे रक्त प्रवाह को धीमा, विपरीत, या अवरुद्ध कर सकते हैं। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के अनुसार, जीन जन्म से पहले सामान्य हृदय विकास को नियंत्रित करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में हर साल लगभग 7, 200 नवजात बच्चों को जन्मजात हृदय रोग का निदान होता है।

एनआईयूयू सेंटर फॉर कार्डियोवैस्कुलर रोग निवारण में लिपिडोलॉजिस्ट जेम्स अंडरबर्ग के मुताबिक, यह विरासत में उच्च कोलेस्ट्रॉल की स्थिति, जो 400 लोगों में से 1 को प्रभावित करती है, दिल की घटनाओं से शुरुआती मौत का कारण बन सकती है। जब माता-पिता के पास एफएच होता है, तो उनके बच्चे के पास होने का दो मौका भी होता है।

लांग क्यूटी सिंड्रोम: इस विरासत दिल की लय जीन दोष के सात प्रकार हैं, जो सालाना 2, 000 से 3, 000 बच्चों और युवा वयस्कों में घातक अनियमित दिल की धड़कन का कारण बनते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्येक 7, 000 में एक व्यक्ति के बारे में यह स्थिति है।

दिल ताल ताल एआरवीडी / सी जीन के रूप में जाना जाता है धीरज अभ्यास और लगातार निष्कर्षों के दौरान अचानक मौत का कारण बन सकता है। यह स्थिति 5000 लोगों में से एक को प्रभावित करती है।

एक दुर्लभ, विरासत वाली स्थिति जिसमें फेफड़ों में रक्त के थक्के मस्तिष्क की यात्रा करते हैं, इस महीने प्रकाशित पत्रिका पीएलओएस वन में प्रकाशित आनुवांशिक शोध के अनुसार स्ट्रोक का कारण बनता है।

बचपन में स्ट्रोक के लिए एक नई जीन

हमने बेथेस्डा, एमडी में नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के शोधकर्ता इवोना अक्सेन्टिजेविच, एमडी के साथ बात की, जिन्होंने इस महीने न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में बच्चों में स्ट्रोक करने के लिए एक जीन को जोड़कर एक अध्ययन प्रकाशित किया था।

चिकित्सक से पूछें: क्या आपका अध्ययन यह दिखाने वाला पहला व्यक्ति है कि स्ट्रोक हमारे जीन में है, और यह विरासत में प्राप्त किया जा सकता है?

डॉ अक्सेन्टिजेविच: हां। बच्चों, और इसका कारण यह है कि उनके पास कुछ प्रकार का [रक्त] पोत विकृति है जो उन्हें स्ट्रोक करने का अनुमान लगाती है। लेकिन हमारे मरीजों के मामले में, वे बस शुरुआती आइसकैमिक स्ट्रोक [यानी, रक्त के थक्के से स्ट्रोक] हुआ। रक्त वाहिकाओं का कोई विकृति नहीं था जो उन्हें स्ट्रोक होने का अनुमान लगाएगा। इसका कारण वास्तव में ज्ञात नहीं था - जब तक हमें यह जीन नहीं मिला।

ईएच: आपको क्यों था इन बच्चों की जीन में था?

डॉ। अक्सेन्टिजेविच: जिस कारण से हम उम्मीद करते थे कि यह आनुवांशिक बीमारी हो सकती है, वह इतना ही युवा हो गया है। पहले रोगी के लक्षणों का एक नक्षत्र था जिसमें त्वचा की धड़कन, बुखार और इन अस्पष्ट आवर्ती स्ट्रोक शामिल थे। हालांकि, हम साधारण कारण के लिए कोई निदान करने में सक्षम नहीं थे कि वह एकमात्र मामला था जिसे हम जानते थे।

हाल ही में एक और रोगी इसी तरह के लक्षणों के साथ प्रस्तुत किया। तब हम सोच रहे थे, क्योंकि इन दो लड़कियों को बहुत जल्दी बीमारी शुरू हुई थी, यह सुझाव देगा कि यह किसी प्रकार की आनुवांशिक बीमारी थी। यह वह बिंदु है जब हमने इन मामलों में अनुवांशिक विश्लेषण करने पर विचार करना शुरू किया था।

ज्यादातर अमेरिकियों का मानना ​​है कि उनके जीन उन्हें हृदय रोग के लिए पूर्वनिर्धारित कर सकते हैं।

कलरव

मुझे बस एक और रोगी से रक्त नमूना मिला …

पहले चार मरीज़ 7 साल से कम उम्र के थे। हमने जिस पांचवीं रोगी की पहचान की थी, उसमें गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याएं थीं और अनुभव भी हुआ था, उसके जीवन में, अस्पष्ट स्ट्रोक। वह उनसे बरामद हुई, क्योंकि बच्चे प्लास्टिक की तरह हैं और वे इस तरह के कार्यक्रमों से ठीक हो सकते हैं। अचानक 22 साल की उम्र में, वह एक प्रमुख रक्तस्राव स्ट्रोक से पीड़ित थी [एक जो मस्तिष्क में खून बह रहा है]। यह सबसे पुराना रोगी है जिसे मैंने सुना है।

इस बीच, हमें यकीन था कि हमारे पास सही जीन था, हमने बैठकों में पेश करना शुरू कर दिया। लोगों ने हमसे संपर्क करना शुरू कर दिया और उन्होंने मुझे और अधिक स्क्रीनिंग करने के लिए कहा। अब हम जानते हैं कि नीदरलैंड में चार भाई बहन हैं, इटली के मरीज़, पाकिस्तानी आबादी में मरीज़ हैं।

ईएच: क्या शुरुआती स्ट्रोक वयस्कों के लिए जीवित रहते हैं?

डॉ Aksentijevich: हाँ, वे करते हैं। आज मैंने इटली के एक अन्य रोगी के बारे में सुना है जिसकी एक बहुत ही समान प्रस्तुति है और यह भी 22 है …

रोगी जीवित रह सकते हैं, यह उनके उपचार पर निर्भर करता है। उनमें अंतर्निहित सूजन हो सकती है और यह इस बात पर निर्भर करता है कि चिकित्सक इस सूजन को दबाने में सक्षम हैं या नहीं।

वयस्कों में स्ट्रोक जीन और जोखिम

ईएच: क्या आपको लगता है कि हमारे पूरे जीवन में, स्ट्रोक की संवेदनशीलता को हमारे जीन द्वारा विनियमित किया जा सकता है भले ही हम उत्परिवर्ती जीन के वाहक हों?

डॉ अक्सेन्टिजेविच: हां, यह इस अध्ययन से एक और बड़ी खोज है। हमने दो भाइयों को पाया जो 70 साल की उम्र में देर से शुरू होने वाली स्ट्रोक के साथ प्रस्तुत हुए थे, जो हमारे [युवा] मरीजों में मिले एक ही उत्परिवर्तन के लिए वाहक हैं। सामान्य रूप से इस जीन के बारे में दिलचस्प क्या है, और यह प्रोटीन [कि जीन शरीर में बनाता है], यह है कि यह एक खराब अध्ययन प्रोटीन है। फिनलैंड के वैज्ञानिकों ने हमें पूरे परियोजना में मदद की, और हमने पाया कि प्रोटीन को आम जनसंख्या में देर से शुरू होने वाली स्ट्रोक तक संवेदनशीलता के साथ भी करना है।

यह साबित करने के लिए, हमें एक बड़ा समूह अध्ययन करना होगा। उदाहरण के लिए, हम स्ट्रोक के साथ 1, 000 या 2, 000 रोगियों के नमूने एकत्र करेंगे और स्ट्रोक के बिना जातीय रूप से मेल खाने वाली आबादी के नियंत्रण से, और हम इस जीन की आवृत्ति की जांच करेंगे।

ईएच: रोगियों को स्ट्रोक से संबंधित जीन के लिए कैसे जांच की जाती है? क्या करना आसान है?

डॉ Aksentijevich: यह महंगा नहीं है, और यह करना आसान है। वास्तव में मैं आपसे बात करने के बाद दो रोगियों का विश्लेषण करने जा रहा हूं। मेरी समस्या यह है कि यह जीन इतना बहुलक है [इसमें कई अलग-अलग रूप हैं]। मुझे वास्तव में व्यक्तिगत [डीएनए] अनुक्रम परिवर्तनों को देखने के लिए देखना है कि वे रोगजनक नहीं हैं। तब मुझे वापस जाना होगा और यह पता लगाना होगा कि क्या इस बदलाव की जगह किसी जगह की गई है - या यदि यह नया है।

ईएच: क्या आपको लगता है कि किसी दिन आनुवांशिक परीक्षण उपलब्ध हो जाएगा - जैसे कि हमारे पास - विरासत दिल की बीमारियों के परीक्षण के लिए?

डॉ अक्सेन्टिजेविच: यह इस बात पर निर्भर करता है कि कितने [प्रभावित लोग] हैं। मैं कहूंगा कि इसे दुर्लभ बीमारी माना जाएगा। प्रमुख नैदानिक ​​प्रयोगशालाएं ऐसी दुर्लभ बीमारियों के लिए परीक्षण करने में वास्तव में रूचि नहीं रखती हैं। एक बार हमारे पास सबूत होने के बाद कि इस जीन में उत्परिवर्तन आम जनसंख्या में स्ट्रोक की संवेदनशीलता से संबंधित हैं, जब मुझे लगता है कि डायग्नोस्टिक कंपनियां स्क्रीनिंग करने में अधिक रुचि रखते हैं। स्ट्रोक अभी भी इस देश में नहीं बल्कि अन्य देशों में प्रमुख बीमारियों में से एक है।

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